唐氏综合征（Down syndrome，DS），又称21-三体综合征或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，是发现最早、最常见的染色体病。1866年，英国医生John Langdon Down首先描述，故命名为Down综合征。3/4的DS胎儿在怀孕期已自发流产，且大部分发生在妊娠3个月内，仅约1/4胎儿能活到出生 。
症状特征：DS患者有多种临床表现，其主要表现为智力低下（患者的IQ值在20~60）、发育迟缓和特殊面容。常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
就医指导：孕期产检发现唐筛、无创DNA检测提示高风险，需及时完善产前诊断；新生儿出生后出现典型特殊面容、肌张力异常、发育迟缓，或婴幼儿期持续存在认知、语言、运动发育落后，迟迟无法追赶同龄儿童时，应及时前往医院儿科、儿童保健科或遗传科就诊。临床初步可通过面容特征、体格检查、生长发育评估做出疑似诊断；染色体核型分析是该病确诊的金标准，通过抽取外周血检测染色体数目与结构，可明确诊断并区分标准型、易位型、嵌合型唐氏综合征，为后续干预提供依据 。
治疗与预防：目前对促进智能发育无特效药物，可试用γ氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等，对促进小儿精神活动、提高智商可能有一些作用。对先天性心脏病，可用相关药物和心脏外科手术治疗以延长患者的寿命。为防止DS患儿的出生，孕妇可进行唐氏综合征产前筛查。此外育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射，不随便服用化学药物，预防病毒感染 。
新生儿的发生率约为1/800~1/600，国内每年大约有26600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就会出生一个唐氏患儿。发生率随母亲生育年龄的增高而升高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高 。
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