神经皮肤综合征是一组由胚胎期外胚层发育异常引发的遗传性先天疾病，累及神经系统、皮肤及眼等器官，同时可引发中胚层和内胚层衍生的心、肺、肾、骨及胃肠等组织损害。常见类型包括神经纤维瘤病（I型、Ⅱ型）、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病及色素失调症 。其发病与基因突变相关，如神经纤维瘤病I型由17号染色体肿瘤抑制基因缺陷导致神经纤维瘤蛋白缺失，结节性硬化症与TSC1/TSC2基因突变引发mTOR信号通路失调有关 。
临床特征表现为皮肤色素斑、多发性肿瘤及神经系统症状，诊断需结合家族史、影像学检查、活检及基因检测。各类型有特异性标准，如结节性硬化症需满足2项主要特征（面部血管纤维瘤、皮质结节等）或1项主要特征加2项次要特征 。神经纤维瘤病Ⅰ型诊断需至少6个牛奶咖啡斑或多发神经纤维瘤 。
治疗以对症处理为主，包括手术切除肿瘤、控制癫痫发作及使用mTOR抑制剂，无法彻底治愈 。部分病例可通过产前基因检测降低发病率，预后因疾病类型及器官受累程度而异 。
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