
除去阻遏(derepression)是遗传学中基因沉默或转录抑制解除的调控过程,主要表现为阻遏蛋白失活或染色质结构改变引起的基因激活。该过程涉及酵母端粒沉默解除、β-内酰胺酶耐药性诱导及促黄体激素受体(LHR)基因转录激活等生物学现象。其分子机制包括组蛋白去乙酰化酶(HDAC)失活后Sp1转录因子Ser641位点磷酸化,以及磷酸酶PP2A/PP1与PI3K/PKCζ信号通路的协同调控。除去阻遏与人类疾病存在关联,如贝威二氏综合征(BWS)、面肩肱型肌营养不良(FSHD)等与沉默元件失活相关。在神经生物学中,G9a/Glp组蛋白甲基转移酶缺失可导致小鼠神经元基因解除抑制,并伴随认知功能障碍。
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